home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0385 / 03859.txt < prev   
Text File  |  1994-01-17  |  11KB  |  254 lines
  1. $Unique_ID{BRK03859}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Ichthyosis}
  4. $Subject{Ichthyosis Disorder of Cornification DOC Ichthyosis Congenita
  5. (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform Erythroderma; Xeroderma;
  6. Desquamation of Newborn) X-Linked Ichthyosis Ichthyosis Vulgaris;  X-Linked
  7. Ichthyosis;  Epidermolytic Hyperkeratosis; Lamellar Recessive Ichthyosis;
  8. Ichthyosis Congenita;  Lamellar Dominant Ichthyosis;  Harlequin Type
  9. Ichthyosis;  Ichthyosis Hystrix, Curth-Macklin Type;  Netherton Syndrome;
  10. Sjogren-Larsson Syndrome;  Refsum Syndrome; Chanarin-Dorfman Syndrome;
  11. Multiple Sulfatase Deficiency;  Tay Syndrome; Keratitis Ichthyosis Deafness
  12. Syndrome (KID Syndrome); CHILD Syndrome; Conradi-Hunermann Syndrome;
  13. Erythrokeratodermia Variabilis; Erythrokeratolysis Hiemalis;
  14. Erythrokeratodermia Progressiva Symmetrica; Peeling Skin Syndrome;  Darier
  15. Disease (Keratosis Follicularis);  Giroux-Barbeau Syndrome;  Keratosis
  16. Follicularis Spinulosa Decalvans. }
  17. $Volume{}
  18. $Log{}
  19.  
  20. Copyright (C) 1988, 1989, 1992, 1993 National Organization for Rare
  21. Disorders, Inc.
  22.  
  23. 542:
  24. Ichthyosis
  25.  
  26. ** IMPORTANT **
  27. It is possible the main title of the article (Ichthyosis) is not the name
  28. you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find
  29. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  30.  
  31. Synonyms
  32.  
  33.      Disorder of Cornification
  34.      DOC
  35.  
  36. Information on the following disorders can be found in the Related
  37. Disorders section of this report:
  38.  
  39.      Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform
  40.      Erythroderma; Xeroderma; Desquamation of Newborn)
  41.      X-Linked Ichthyosis
  42.  
  43. The 24 known forms of Ichthyosis are:
  44.  
  45. Ichthyosis Vulgaris;  X-Linked Ichthyosis;  Epidermolytic Hyperkeratosis;
  46. Lamellar Recessive Ichthyosis;  Ichthyosis Congenita;  Lamellar Dominant
  47. Ichthyosis;  Harlequin Type Ichthyosis;  Ichthyosis Hystrix, Curth-Macklin
  48. Type;  Netherton Syndrome;  Sjogren-Larsson Syndrome;  Refsum Syndrome;
  49. Chanarin-Dorfman Syndrome;  Multiple Sulfatase Deficiency;  Tay Syndrome;
  50. Keratitis Ichthyosis Deafness Syndrome (KID Syndrome);  CHILD Syndrome;
  51. Conradi-Hunermann Syndrome;  Erythrokeratodermia Variabilis;
  52. Erythrokeratolysis Hiemalis;  Erythrokeratodermia Progressiva Symmetrica;
  53. Peeling Skin Syndrome;  Darier Disease (Keratosis Follicularis);  Giroux-
  54. Barbeau Syndrome;  Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans.
  55.  
  56. General Discussion
  57.  
  58. ** REMINDER **
  59. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  60. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  61. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  62. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  63. section of this report.
  64.  
  65.  
  66. Ichthyosis is a general term describing a group of skin disorders that
  67. are characterized by an excessive accumulation of large amounts of dead skin
  68. cells (squames) in the top layer of the skin.  The conversion of an
  69. abnormally large number of skin cells into squamous cells is thought to be
  70. caused by a defect in the metabolism of skin cells known as "corneocytes", or
  71. of the fat-rich matrix around these cells.  The cells can be thought of as
  72. bricks, while the matrix would be the mortar holding these cells together.
  73. In general, all forms of Ichthyosis cause dry scaly skin.
  74.  
  75. Symptoms
  76.  
  77. Ichthyosis is characterized by scaly and dry skin usually over large areas of
  78. the body.  The skin also itches (pruritus) and is red (erythematous).  A baby
  79. born with some forms of the disorder, may be born covered with a starchlike
  80. (collodion) membrane.  Remissions of symptoms may occur and symptoms may
  81. vary, ranging from mild to severe.
  82.  
  83. Causes
  84.  
  85. Most known forms of Ichthyosis are hereditary disorders.  Some are caused by
  86. dominant genes, some are recessive.
  87.  
  88. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of
  89. the interaction of two genes for that condition, one received from the father
  90. and one from the mother.
  91.  
  92. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from
  93. either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene
  94. and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the
  95. disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy
  96. regardless of the sex of the resulting child.
  97.  
  98. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person
  99. inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one
  100. normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for
  101. the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the
  102. disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a
  103. recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children
  104. will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of
  105. their children will receive both normal genes, one from each parent and will
  106. be genetically normal.
  107.  
  108. X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X
  109. chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome
  110. and one Y chromosome.  Therefore in females, disease traits on the X
  111. chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since
  112. males have only one X chromosome, if they inherit a gene for a disease
  113. present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit
  114. the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.
  115. Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of
  116. transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent
  117. risk of transmitting the disease to their sons.
  118.  
  119. In X-linked dominant disorders the female with only one X chromosome
  120. affected will develop the disease.  However the affected male always has a
  121. more severe condition.  Sometimes affected males die before birth so that
  122. only female patients survive.
  123.  
  124. Affected Population
  125.  
  126. Most known forms of Ichthyosis are present at birth.  Except for X-Linked
  127. Ichthyosis (which affects only males), most forms of ichthyosis affect males
  128. and females in equal numbers.
  129.  
  130. Related Disorders
  131.  
  132. The following disorders are forms of Ichthyosis.  Comparisons can be useful
  133. for a differential diagnosis:
  134.  
  135. Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform
  136. Erythroderma; Xeroderma; Desquamation of Newborn) is characterized by
  137. generalized, abnormally red, dry and rough skin, with large, coarse scales.
  138. Itchiness (pruritus) usually also develops.  Skin on the palms of the hands
  139. and soles of the feet is abnormally thick.  (For more information, choose
  140. "Ichthyosis Congenita" as your search term in the Rare Disease Database.)
  141.  
  142. X-Linked Ichthyosis is an inherited skin disorder that affects males.  It
  143. is caused by a deficiency of the enzyme steroid sulfatase.  This enzyme
  144. deficiency leads to biochemical alterations in steroid hormone metabolism.
  145. Cholesterol sulfate may accumulate in the blood and skin.  (For more
  146. information, choose "X-Linked Ichthyosis" as your search term in the Rare
  147. Disease Database.)
  148.  
  149. Other forms of Ichthyosis include:
  150.  
  151. Ichthyosis Vulgaris;  Epidermolytic Hyperkeratosis;  Lamellar Recessive
  152. Ichthyosis;  Lamellar Dominant Ichthyosis;  Harlequin Type Ichthyosis;
  153. Ichthyosis Hystrix, Curth-Macklin Type;  Netherton Syndrome;  Sjogren-Larsson
  154. Syndrome;  Refsum Syndrome;  Chanarin-Dorfman Syndrome;  Multiple Sulfatase
  155. Deficiency;  Tay Syndrome;  Keratitis Ichthyosis Deafness Syndrome (KID
  156. Syndrome);  CHILD Syndrome;  Conradi-Hunermann Syndrome;  Erythrokeratodermia
  157. Variabilis;  Erythrokeratolysis Hiemalis;  Erythrokeratodermia Progressiva
  158. Symmetrica;  Peeling Skin Syndrome;  Darier Disease (Keratosis Follicularis);
  159. Giroux-Barbeau Syndrome;  Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans.
  160. (Search under each name for more information on that disorder in the Rare
  161. Disease Database.)
  162.  
  163. Therapies:  Standard
  164.  
  165. The dry scaly skin of Ichthyosis is treated by applying skin softening
  166. (emollient) ointments, preferably plain petroleum jelly.  This can be
  167. especially effective after bathing while the skin is still moist.  Salicylic
  168. acid gel is another particularly effective ointment.  The skin should be
  169. covered at night with an airtight, waterproof dressing when this ointment is
  170. used.  Lactate lotion can also be an effective treatment for this disorder.
  171.  
  172. Drugs derived from Vitamin A (retinoids) such as tretinoin, motretinide,
  173. and etretinate are often effective against symptoms of Ichthyosis, but can
  174. cause toxic effects on the bones in some cases.  A synthetic derivative of
  175. Vitamin A, isotretinoin, when taken by pregnant women, can cause severe birth
  176. defects to the fetus.  These Vitamin A compounds have not yet been approved
  177. by the Food and Drug Administration (FDA) for treatment of Ichthyosis, and
  178. should be avoided by women of child-bearing age.
  179.  
  180. Therapies:  Investigational
  181.  
  182. The National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases is
  183. looking for patients with various kinds of Ichthyosis willing to participate
  184. in research aimed at mapping the genes responsible for their disorder.
  185. Interested persons may contact:
  186.  
  187.      Dr. Sherri Bale
  188.      National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases
  189.      9000 Rockville Pike
  190.      Bethesda, MD  20892
  191.      (301) 402-2679
  192.  
  193. The orphan product Monolaurin (Glylorin) is being tested for treatment of
  194. Ichthyosis.  The product is manufactured by:
  195.  
  196.      Cellegy Pharmaceuticals, Inc.
  197.      371 Bel Marin Keys, Suite 210
  198.      Novato, CA  94949
  199.  
  200. This disease entry is based upon medical information available through
  201. May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  202. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  203. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  204. current information about this disorder.
  205.  
  206. Resources
  207.  
  208. For more information on Ichthyosis, please contact:
  209.  
  210.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  211.      P.O. Box 8923
  212.      New Fairfield, CT  06812-1783
  213.      (203) 746-6518
  214.  
  215.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, Inc. (F.I.R.S.T.)
  216.      P.O. Box 20921
  217.      Raleigh, NC  27619-0921
  218.      (919) 782-5728
  219.      (800) 545-3286
  220.  
  221.      The National Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
  222. Information Clearinghouse
  223.      Box AMS
  224.      Bethesda, MD  20892
  225.      (301) 495-4484
  226.  
  227. For information on genetics and genetic counseling:
  228.  
  229.      Alliance of Genetic Support Groups
  230.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  231.      Chevy Chase, MD  20815
  232.      (800) 336-GENE
  233.      (301) 652-5553
  234.  
  235.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  236.      1275 Mamaroneck Avenue
  237.      White Plains, NY  10605
  238.      (914) 428-7100
  239.  
  240. References
  241.  
  242. GENETICALLY TRANSMITTED, GENERALIZED DISORDERS OF CORNIFICATION.  THE
  243. ICHTHYOSES:  M.L. Williams, et al.;  Dermatol Clin (January 1987:  issue
  244. 5(1)).  Pp. 155-178.
  245.  
  246. THERAPEUTIC ACTIVITY OF LACTATE 12% LOTION IN THE TREATMENT OF
  247. ICHTHYOSIS.  ACTIVE VERSUS VEHICLE AND ACTIVE VERSUS A PETROLEUM CREAM:  M.
  248. Buxman, et al.; Journal Am Acad Dermatol (December 1986:  issue 15(6)).  Pp.
  249. 1253-1258.
  250.  
  251. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et
  252. al., eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 1027-1039.
  253.  
  254.